FMR1基因的可变剪接及其意义
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病.其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq27.3,长38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一个选择性RNA结合蛋白,称为脆性X智力障碍蛋白( fragile X mental retardation protein,FMRP).己有的研究表明，FMR1基因存在复杂的可变剪接表达，且可变剪接参与了FMR1基因功能和活性的调节。对进一步研究可变剪接对FMRP功能的影响打下基础，并对FXS的发病机制的研究提供新的方向。
脆性X综合征 脆性X智力障碍1基因 可变剪接 真核表达载体
富显果 廖娟 郭小艳 严爱贞 张朵 郑德柱 兰风华
南京军区福州总医院全军计划生育优生优育研究所,福州,350025
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2014-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）