亨廷顿舞蹈病的发病机制及诊疗进展
亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病.其发病机制与野生型Htt的功能、神经元内线粒体功能的失衡、轴突传输改变和突触失衡和神经元基因转录失调有关，临床症状涉及运动、认知和精神三大方面的功能障碍，以及其他非特异性表现，可通过基因检测方法诊断，分为早期、中期、晚期，治疗建议是强调HD的综合性治疗，药物治疗应与心理、社会和环境支持相协同，在疾病的不同阶段各有侧重。
慢性进行性舞蹈病 发病机制 疾病诊断 临床治疗
胡纪源
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
国内会议
安徽芜湖
中文
143-148
2015-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）