舞蹈-棘红细胞增多症
舞蹈-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,CHAC)为一罕见的神经变性疾病,以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床表现.根据大多数文献报告，本病具有家族史的特点，因此普遍认为，CHAC属遗传性疾病范畴，近年发现CHAC的原因是位于9q21的CHAC基因突变CHAC编码区大，蛋白的类别是一种与酵母同系物有关的蛋白，有限的病理报道为:病变广泛累及脑、脊髓和周围神经等多个部位，主要病理表现双侧尾状核高度萎缩，光镜示小型神经细胞严重减少或脱失，大型神经细胞变小或减少，星形胶质细胞增生，豆状核尤其壳核亦呈同样改变，但较前者为轻，仅见小型神经细胞减少;黑质神经细胞弥漫性脱失，尤以腹外侧区为重，大脑皮质、下丘脑、蓝斑、小脑、脑干不受累;脊髓颈段有前角细胞严重脱失，而胸、腰段不受累周围神经大多可见有髓纤维脱髓鞘改变，电镜示神经膜雪旺细胞胞质内出现类似次级溶酶体的致密体;脊髓纤维轴突内线粒体肿胀、囊胞破裂;神经鞘细胞畸形变，多数病例以舌、唇不自主运动或自龁症为初发症状，少数以癫痫样发作或四肢不自主运动起病，偶有以性格改变为首发症状，棘红细胞症在周围血象中发现胞浆呈不同形状突出的异常红细胞-棘红细胞，是本病主要特征，一般认为，安坦、溴隐亭、安定、氯硝安定、氯羟安定，抗5-羟色胺剂等对不自主运动均无效。氯苯氨丁酸可使舞蹈运动减轻，左旋多巴的疗效不定。文献对氟啶醇疗效评价不一，使症状减轻、恶化或无效。
舞蹈-棘红细胞增多症 发病机制 疾病诊断 临床治疗
韩咏竹
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
国内会议
安徽芜湖
中文
148-152
2015-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）