分子诊断在运动障碍疾病中的诊断价值及其研究进展
运动障碍疾病(movement disorder)又称为锥体外系疾病(extrapyramidal diseases),是指随意运动调节功能障碍但肌力、感觉及小脑功能一般不受影响的一大类疾病,运动障碍疾病的主要表现:肌张力障碍(肌张力过高或过低);运动障碍(包括震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛等).近来,家族性PD,Dystonia等疾病的相关基因被克隆,也可用于临床基因诊断。基因诊断(gene diagnosis)又称NA诊断或分子诊断,是指应用核酸分子杂交(nucleic acidmolecular hybridization)和聚合酶链反应(PCR)为核心的多种分子生物学技术,对基因或基因组进行直接分析而诊断疾病的手段。基因诊断可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态,从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测,在产前诊断、Huntington舞蹈病、发作性运动诱发运动障碍、常染色体隐性遗传早发型帕金森病、肌张力障碍、舞蹈-棘红细胞增多症有广泛应用。
运动障碍疾病 分子诊断 临床应用
程楠
安徽中医药大学神经病学研究所
国内会议
安徽芜湖
中文
174-180
2015-11-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)