Wilson病的流行病学
Wilson病(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,若其依存性好,大多预后良好,反之则治疗较困难,甚至病情逐渐加重,乃至危及其生命.国内胡纪源等总结1011例WD患者中有51.04％被长期误诊(516/1011),19.09％长期诊断不明(193/1011),仅29.87％ (302/1011)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.因此,明确WD的流行病学特征如发病率、患病率、性别差异、地域性、自然史、影响因素及基因突变热点等,对提高WD患者诊疗水平有重要意义.经资料研究本病在中国较多见，男性患者多于女性患者，具体病因尚不明确，有待于进一步研究。至于WD患者中女性患者肝脏症状较男性患者多见，可能与女性患者体内雌激素有关，医务人员的卫生宣教比较好的城市和土壤中含铜量高的城市WD病例多，饮用水和土壤的各种元素的含量不同可能是WD存在地域性原因，WD患者的自然病程和预后众说纷纭，主要与WD的发病年龄、临床表型和治疗是否及时和得当有密切关系，发病的研究主要集中在家族史方面，即家系的研究，基因突变热点可能存在地域、种族等差异性。
肝豆状核变性 发病率 患病率 性别差异 地域性 自然史 基因突变
喻绪恩
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
国内会议
安徽芜湖
中文
180-182
2015-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）