基因确诊肯尼迪病1例报告
Kennedy病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病. 肯尼迪病于1968年由Kennedy等首先报到。1991年La Spada等发现肯尼迪病的致病基因是xqll-12区域的雄激素受体(AR)基因第一外显子一段CAG重复序列的数目异常增多。因本病临床表现与其他神经系统变性疾病有很多相似之处，需要鉴别的有成人起病的脊髓性肌萎缩症，肌营养不良，肌萎缩侧索硬化，线粒体疾病，包涵体肌炎，多灶性运动神经病等。KD病的发病机制不明确。有研究表明KD患者发病时间可能与CAG异常扩增次数相关，CAG异常扩增次数越多，发病时间越早。但即使重复相同CAG次数的KD患者，其发病年龄也会相差很大，提示KD发病年龄除CAG异常扩增次数之外，还存在其他的影响因素。雄激素可能是KD发病的另一个重要影响因素。目前没有有效治疗KD病的手段和方法。药物去势治疗如醋酸亮丙瑞林可延缓患者运动功能障碍的恶化和改善吞咽功能。克伦特罗可以提高患者的运动功能的情况，但因为其较大的毒性，其治疗效果仍需要评估。目前已ASC-J9等药物为代表可望成为治疗KD的新型药物。
肯尼迪病 发病机制 基因诊断 临床治疗
李彬 李震
安徽省第二人民医院神经内科
国内会议
安徽芜湖
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404-407
2015-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）