甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因c.567dupT,p.(Ile190Tyrfs*13)杂合突变1例报告
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的先天性有机酸代谢障碍疾病.因甲基丙二酰辅酶A变位酶(Methylmalonly-CoA mutase,MCM)自身缺陷或辅酶钴胺素(Cobalamin,cbl,VitB12)代谢障碍,可分为多种亚型,其中cbIC亚型是我国甲基丙二酸血症患儿中最常见的类型之一.cbIC型的编码基因为MMACHC,位于1p34.1,已有多种突变报道,但c.567dupT,p.(Ile190Tyrfs*13)杂合突变鲜有报告. 本文报告一例早发型甲基丙二酸血症患儿,对患儿及其父母行基因检测,发现其父母MMACHC基因分别有c.609G＞A,p.(Trp203*)、c.567dupT,p.(Ile190Tyrfs*13)杂合突变,均遗传给患儿致其发病.因此我们考虑c.567dupT,p.(Ile190Tyrfs*13)可能是新的基因突变.该患儿予以维生素B12及左卡尼汀治疗后,临床症状及血尿有机酸含量均有好转.
甲基丙二酸血症 MMACHC基因 杂合突变 儿童患者
刘凯
郑州市儿童医院
国内会议
郑州
中文
192-193
2015-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）