结节性硬化典型病例一例
结节性硬化症,即Bournerille病,是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征之一.此病临床表现多种多样,临床容易漏诊或误诊,具体分析结节性硬化典型病例一例。 目前结节性硬化尚无有效的根治方法，一般采用对症治疗。曾有几类药物尝试应用于脑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤以及肺淋巴管肌瘤病等，如阿托伐他汀、雷帕霉素等。部分报道显示雷帕霉素可应用于儿童结节性硬化的治疗，可改善临床症状，缩小结节性硬化相关的肿瘤大小，但尚需进一步临床研究支持。因癫痫是TSC患儿的高发病症，通常是难治性癫痫病，而通过改善患儿的生活皮质可控制癫痫的发作，减轻认知损伤，因此学术界普遍对TSC的庶癫痫治疗予较高的重视。TS患者病情与癫痫有密切关系，癫痫发生越早，病情越严重，患儿只能损害越明显，因此TS患者的治疗主要是控制癫痫痫发作。部分研究显示，经过规律有效的抗癫痫药物治疗，约一半患者的病情可得到控制，但随着年龄的增长，原有效控制的癫痫发作可能出现反复趋势，这可能与多源致癫痫灶优势不平衡及随年龄增长病灶发生改变有关，因此在病情发展中，应注意影像学的追踪观察及适时调整AEDs，可能对疗效有帮助。
结节性硬化症 抗癫痫药物 临床疗效 儿童患者
杨志晓
郑州市儿童医院
国内会议
郑州
中文
193-195
2015-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）