反复肝酶异常黄疸肝脏肿大病例分享
患儿郭某,男,3月,主诉:皮肤黏膜黄染3月,曾予外院保肝、退黄、蓝光治疗,效果不明显生后无喂养困难,无腹泻、呕吐、体重不增等,大便呈黄色,小便正常。此病患者的肝、脾等组织中神经鞘磷脂酶活力降低至50％以下。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20-90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主，这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞。 尼曼匹克氏病（Nieraaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷的泡沫细胞。发病机制:本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性病变。尼曼匹克是常见的代谢性疾病之一,肝酶异常、肝脾肿大时应考虑。 该病无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。1、抗氧化剂：维生索C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂揭索和自由基形成。2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。3、胚胎肝移植:已有成功的报道。
尼曼匹克氏病 疾病诊断 肝酶异常 黄疸 肝脏肿大 临床治疗
张智慧
国内会议
郑州
中文
436-437
2015-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）