海南省地中海贫血基因频率分析

摘要：

目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析. 方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析. 结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率14.53％,CD41-42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型地75例,占4.43％. 结论:地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生提高人群素质.

关键词： 地中海贫血 基因频率 疾病发生频率 人群素质

作者: 张继业 李晓娟 陈鑫苹 符生苗

作者单位: 海南省人民医院医学检验中心 海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届粤桂琼检验医学学术会议暨海南省医学会检验医学专业委员会2015年学术年会

会议地点: 海南陵水

会议语种:中文

页码: 119-124

在线出版日期: 2015-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）