海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究

摘要：

目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况. 方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测. 结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主. 结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.

关键词： α-地中海贫血 基因分型 疾病发生率 诊断技术

作者: 刘秀莲 王洁 赵振东

作者单位: 海南省妇幼保健院产前筛查指导中心,海口,570206

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届粤桂琼检验医学学术会议暨海南省医学会检验医学专业委员会2015年学术年会

会议地点: 海南陵水

会议语种:中文

页码: 212-215

在线出版日期: 2015-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）