拷贝数变异是否为多发骨肉瘤临床学行为的主要根本原因
通过外显子组测序技术证实了所涉及2例多发骨肉瘤患者均为同源性肿瘤，而非多中心起源的，而且通过分析得知他们的SNV以及CNV均存在这差异，而且以CNV的差异最为突出。经过对2例患者4处癌灶的CNV进行深入分析后可以证实多发骨肉瘤恶性程度较高的原因为抑癌基凶以及耐药基因的CNV变异。通过本研究以及阅读大量多发肿瘤文献，提出一个假说：多发骨肉瘤，甚至多发肿瘤的临床生物学行为与CNV具有直接的关系。本课题组可期望通过收集更多癌种、更多病例来探讨研究多发肿瘤以前所谓研究过的内容。通过本研究可以看出外显子组测序在疾病基因的识别和分子诊断中表现出极大的优越性，尤其是在肿瘤研究方面的研究方面具有其他检测手段所不能比拟的先进性，今后在遇到类似多发肿瘤的研究中可以尝试通过此方法解决。但其也存在一些亟待解决的问题。由于外显子组测序集中于对外显子区域的测序，而外显子组仅占全基因组二代很小一部分，从基因组水平上来看，得到的信息是不完整的，尤其是目前研究比较热门的microRNAs编码区等区域的信息会被遗漏。还有外显子组测序应用所应用的研究策略导致该技术对大插缺等的DNA结构变异无能为力，而且对位干高度同源区的变异体难以检出只能借助其他方法。而且，外显子组测序后得到的数据十分巨大，对这些大数据进行深入而精准的分析是全球基因研究者们的巨大挑战。
多发骨肉瘤患者 拷贝数变异 外显子组测序技术 临床学行为
张浩强 付军 王岭 郭征 李靖 栗向东 范宏斌 王臻 鲍莉 高鹏 肖鑫 耿磊 袁玉林 陈国景 朱皓东
710032西安,第四军医大学西京医院骨科
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2014-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）