庞贝病的基因诊断和治疗进展
本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。在ACE基因第16号内含子上存在一个已知的多态性位点，此位点的插入/缺失多态性是影响庞贝病临床表型和预后的遗传因素之一，携带DD基因型的患者发病年龄早，发生脊柱侧凸和肌肉疼痛的比例高，临床预后差。此外，此类患者Ⅱ型肌纤维数量多，对氧化应激反应异常敏感。对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治疗、心理疏导、言语训练和作业疗法等;在预防方面，采用遗传咨询和产前诊断等。
庞贝病 临床治疗 基因诊断 分子遗传
张成 杨娟
510080,广州,中山大学附属第一医院神经科 510282,广州,南方医科大学珠江医院神经内科
国内会议
广州
中文
122-130
2014-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）