山西地区7例waadenburg综合征患者基因突变分析
目的:对山西地区7例waadenburg综合征患者就MITF、PAX3、SOX10和SNAI2四个基因进行基因突变分析. 方法:PCR扩增MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并测序分析. 结果:本研究共计检测到7个突变位点,其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.Arg217del)和c.640C/T(p.R214X)突变位点已见报道,PAX3基因的c.72delG (p.G24fs)、c.185T/C(p.M62T)、c.118C/T(p.Q40X)、c.128G/T(p.G43V)突变位点和SOX10基因检测到的c.422T/C(p.L141P)突变位点均为首次报道. 结论：本研究采用分子生物学方法对waadenburg综合征患者进行基因突变分析,为明确病因提供重要依据.
waadenburg综合征 基因突变 分子生物学检测技术
郝子琪 周永安 李鹏丽 张全斌 李娇 王鹏飞 栗向韶 冯永
太原市中心医院中心实验室 太原市中心医院耳鼻喉科 湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻喉科
国内会议
石家庄
中文
184-189
2015-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）