山西省非综合征耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变筛查
目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的预防和诊断提供依据. 方法:收集耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在BLAST上比对分析。 结果：在所有患者中,GJB2基因共检测到34个突变位点,其中有11个位点未见报道,c.79G＞A、c.341 A＞G、c.235delC、c.765T＞C突变携带率较高;共有15例患者携带线粒体mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变. 结论：通过对山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因进行检测分析,明确耳聋患者的病因,了解基因突变的分布情况,探讨基因的热点突变，为耳聋患者的早期诊断和预防提供依据。
非综合征耳聋 GJB2基因 线粒体 致病位点 疾病预防
周永安 栗向韶 杨慧芳 郝子琪 郭伟 曾红艳 张全斌 李鹏丽 李娇 王湘
山西医科大学第二医院;太原市中心医院 太原市中心医院 山西医科大学第二医院
国内会议
石家庄
中文
189-195
2015-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）