会议专题

t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴复发性流产患者的诊治

目的:对一例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法:采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对夫妇双方外周血,以及实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测.结果:夫妇双方外周血检测均未见异常;流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6(q23.3-qter)和13(q31.3-qter)两个区段.结论:目前尚无有效的手段检测t(6;13)(q23.3;q31.3)携带者为代表的一类小片段染色体易位人群.采用aCGH技术检测流产组织,不仅能直接反映流产胎儿的染色体情况,还能够间接推断出亲代染色体异常携带者,从而为此类患者后续的治疗提供指导.

复发性流产 遗传学诊断 微阵列比较基因组杂交技术 生殖技术

王珺 张靖 李懋 黄剑磊 马夜肥 张振强 王晓红

710038西安,第四军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心

国内会议

全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

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236-239

2015-03-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)