甲基化异常造成的出生缺陷研究
X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病。由此可见，甲基化对于正常的发育有着深远的影响，甲基化出现的异常往往会导致严重的出生缺陷。随着对甲基化异常的深入研究，人们对因甲基化异常造成出生缺陷更加关注。出生缺陷不仅影响着儿童的健康，成长，发展，还紧系着家庭的安稳和睦，更多地了解表观遗传相关的出生缺陷不仅可以为疾病的治疗提供依据，还可以更好的做到相应的预防工作，降低儿童的出生缺陷率。
出生缺陷 脱氧核糖核酸甲基化 遗传学检测 疾病预防
苏燕 马明福 李练兵
重庆市人口和计划生育科学技术研究院//国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆400020
国内会议
石家庄
中文
240-244
2015-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）