衍生染色体三家系临床分析
染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析.染色体异常,临床表现为复发流产,死胎,死产,不孕不育,多发畸形等生育异常,智力障碍。由于异常染色体类型较多,临床表现不一。对染色体平衡易位携带者,大多表型,智力正常,往往造成生育异常。只有在生育异常时检查,方能检出携带者。三家系中,子代均为一衍生染色体,均来自其父或其母,由于其遗传物质的不平衡,而表现出较严重的临床症状,智力低下或伴多发畸形。对这一类染色体异常,若在产前诊断中发现,建议其终止妊娠。家系3中Ⅲ1,以生长发育迟缓就诊,在省级医院检查染色体,结果其异常描述与临床表现不符,故对其重新做了染色体检查,结果为一衍生染色体,8号染色体长臂的部分三体,其衍生染色体来自于母亲。
染色体异常 家系分析 基因诊断 临床应用
冯杏琳 申华 罗素霞 刘丹 董瑞丽 葛瑶
开封市妇产医院医学遗传科,开封,475000
国内会议
石家庄
中文
257-258
2015-03-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)