MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常

摘要：

目的：应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因. 方法:收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析.用FISH检测胚胎是否为多倍体.G显带核型分析对结果进行验证. 结果：MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常.FISH检出5例三倍体胚胎.综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎. 结论:应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。

关键词： 早孕期 自然流产胚胎 染色体异常 多重连接探针扩增技术 荧光原位杂交技术

作者: 胡建成 王华 贾政军 何思 王丹 席惠 张亚南 周玉春

会议类型: 国内会议

会议名称: 全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

会议地点: 石家庄

会议语种:中文

页码: 331-336

在线出版日期: 2015-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）