腓骨肌萎缩症1D一家系的临床、电生理和基因研究
文章报道一个腓骨肌萎缩症(CMT) 1D家系的临床、电生理和基因的特点.该家系连续2代存在明确症状,先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重并出现麻木.其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力.先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变,脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差,双侧Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长,但双侧Ⅲ-Ⅴ峰间潜伏期正常.对先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.最后得出Arg381Cys突变所致CMT1D可在青少年期以下肢无力为首发症状，表型较温和，病情进展缓慢的结论。
腓骨肌萎缩症 临床病理 电生理检查 基因测序
陈彬 张在强 陈娜 赵纯 牛松涛
首都医科大学附属北京天坛医院国家神经病学中心神经肌肉遗传科
国内会议
北京
中文
85-85
2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）