GFPT1-相关性肢带型肌无力综合征,3例报告

摘要：

先天性肌无力综合征是一组以神经肌肉接头损害为主要特点的遗传性肌肉病.GFPT1突变导致的先天性肢带型肌无力综合征是其中一个亚型,本文报道3个患者的临床表现特点.3例患者均为男性,就诊年龄9-15岁,发病年龄为3-6岁,病程在6-10年,主要表现为四肢无力,活动后症状加重,血清CK在1个患者为224IU/L,肌电图2-5Hz神经重复电刺激腋神经递减17.5-46.9％.GFPT l突变可以导致儿童出现肢带型肌无力综合征，其中管聚集是其主要肌肉病理改变。

关键词： 儿童患者 先天性肌无力综合征 肢带型 临床病理 基因突变

作者: 张巍 徐春晓 赵亚雯 刘婧 左越焕 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 85-86

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）