MYH7基因突变致Laing型远端肌病一例的临床、病理特点
远端肌病是一组以四肢远端肌无力为突出表现的骨骼肌疾病或心肌病.致病基因定位于14号染色体上的肌球蛋白重链7 (MYH7)基因.本文报道1个亚洲Laing型远端肌病家系的临床和病理特点.女,48岁,20年前起病,表现为下肢远端力弱,后逐渐出现四肢近端力弱.对患者行左肱二头肌活检术，标本进行组织学、酶组织化学和电镜检查;提取患者外周血基因组DNA，用二代测序技术分析肌肉病相关基因。此为国内报道的第一例MYH7基因突变所致Laing型远端肌病患者，其远端无力具有非对称性，面肌可受累。基因诊断为最终确诊依据。
远端肌病 临床病理 肌球蛋白重链7基因 基因突变
鹿媛媛 余萌 刘婧 王朝霞 张巍 袁云
北京大学第一医院神经内科
国内会议
北京
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119-119
2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）