SETX基因突变所致共济失调伴周围神经病的一个家系

摘要：

SETX突变可导致共济失调与眼球失用症2型、肌萎缩侧索硬化症和运动神经病.本文报道一例SETX突变导致的共济失调伴周围神经病的临床和病理改变特点。女,22岁.19岁起出现共济失调、步态异常和肌无力.查体发现双下肢远端肌力下降、Romberg征阳性、双下肢锥体束征阳性,双侧踝关节以下感觉减退.伸进传导结果,头颅MRI示小脑萎缩.对患者行右腓肠神经活检及SETX基因检查.发现SETX基因突变可以导致共济失调神经病，其周围神经病理改变以脱髓鞘为主。

关键词： 周围神经病 共济失调 SETX基因 基因突变

作者: 鹿媛媛 刘婧 工朝霞 吕鹤 张巍 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 120-120

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）