表型多样性的Andersen-Tawil综合征一例报道

摘要：

Andersen-Tawil综合征是一种显性遗传性离子通道病,以周期性瘫痪、心律失常和特殊面容为三大特征.本文报道一例合并肾小管酸化功能受损的Andersen-Tawil综合征的临床特点.女,42岁.30年前出现晕倒,活动后易疲劳,心电图异常.发作性肢体无力.查体:心律不齐,小下颌、手足小、高弓足和跟腱挛缩.四肢近端肌力0级,远端Ⅳ级.双侧腓肠肌肥大.对患者进行周围神经电生理检查、心电图检查、血生化检查,血气分析,尿酸化试验以及离子通道病二代基因测序.结论Andersen-Tawil综合征可以伴随三联征外的其他表现。

关键词： Andersen-Tawil综合征 肾小管酸化功能 病理机制 临床诊断

作者: 白静 刘凤君 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 121-121

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）