迪谢内肌营养不良突变修复肌纤维与病程和骨骼肌脂肪化的相关分析

摘要：

本文分析迪谢内肌营养不良(DMD)患者肌肉活检标本中Dystrophin阳性突变修复肌纤维的数量与患者病程、骨骼肌脂肪化程度之间的相关性.24例基因检查证实的DMD男性患者,就诊时年龄为7岁(3-12),平均发病年龄在3岁(1-7),平均病程为42个月(1-120).发现突变修复肌纤维的出现随病程延长而增加，但不能阻止疾病的发展。

关键词： 迪谢内肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 蛋白表达 肌纤维

作者: 俞萌 李文竹 王朝霞 袁云

作者单位: 北京大学第一医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 122-122

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）