肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例的临床、影像和基因报道
本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因”进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时”2014-01-15入院,患者于1996年开始无明显诱因出现走路不稳,突发跌倒,无意识丧失,无大小便失禁,外院曾行肌电图,头颅核磁,腰穿等检查,诊断为”小脑性共济失调伴供血不足”,未予特殊治疗.此后上述症状逐年加重,2004年因走路需要扶人或物,遂开始坐轮椅出行,双上肢乏力较轻,生活基本可以自理.结论:线粒体脑肌病临床表现多样性，可以共济失调、癫痫样发作、脑梗死为多种多样的临床表现形式，怀疑本病时可检查血和脑脊液乳酸检查，必要时行肌肉活检，如发现RRY，可行基因检查进一步明确属线粒体脑肌病中的何种类型，预防漏诊或误诊，尽早明确诊断，KSS患者如有重度房室传导阻滞，可用心脏起搏器治疗。
线粒体脑肌病 临床病理 影像学诊断
田俊磊 韩晓琛 姚生 邱峰 戚晓昆
海军总医院神经内科
国内会议
北京
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124-127
2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）