常见腓骨肌萎缩症亚型的临床、电生理和病理对比研究

摘要：

遗传性运动感觉神经病或腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病.本文总结中国常见CMT亚型的临床表现、电生理和周围神经病病理改变特点.收集基因检查证实的70例CMT患者,包括25例CMT-1A型(35.7％)、17例CMT-X1型(24.3％)、13例CMT-2A2型(18.6％)、4例CMTDIE(5.6％)、4例CMT2K(5.6％)、2例CMT2E(2.8％)、1例CMT4F(1.4％)、1例CMT4C(1.4％)、1例CMTRIC(1.4％)、CMT1B型1例(1.4％)、1例压迫易感神经病(1.4％).总结常见类型患者的临床表现、神经传导速度检查结果和腓肠神经活检结果.发现CMT-1A型、CMT-X1型和CMT-2A2型是我国最常见的CMT。单纯依靠临床表现和周围神经运动神经传导速度下降程度以及腓肠神经病理改变很难进行CMT的亚型鉴别。

关键词： 腓骨肌萎缩症 临床病理 腓肠神经活检 神经传导速度

作者: 刘菁菁 吕鹤 王朝霞 石昕 柴立军 刘静 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 127-128

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）