晚发型Pompe病患者的临床和GAA基因突变分析

摘要：

Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道.本研究纳入了来自24个家系27例晚发型Pompe病患者,分析其临床表现和GAA突变特点.发现c.2238G>C (p.W746C)是大陆地区晚发型Pompe病患者最为常见的突变。同时，新发突变进一步拓展的GAA突变谱。Pompe病患者易出现呼吸功能障碍。

关键词： 心肌糖原沉积综合症 晚发型患者 酸性α-糖苷酶基因 基因突变

作者: 刘潇 王朝霞 金巍娜 吕鹤 张巍 阙呈立 黄昱 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 133-133

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）