性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点

摘要：

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性发展的肢体无力,其中5例先证者伴随短暂或持续的中枢神经系统损害.得出：CMTX1患者的周围神经存在混合性的病理改变，髓鞘损害相对较轻。中枢神经系统损害在我国患者不少见，研究扩大了CMTX1的突变基因谱系。

关键词： 遗传性周围神经病 临床病理 缝隙连接蛋白32 基因突变

作者: 鹿媛媛 吕鹤 刘潇 左越焕 刘静 王朝霞 张巍 袁云

作者单位: 北京大学第一医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 134-135

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）