遗传性压迫易感性神经病5例临床研究

摘要：

本文研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特点,包括临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.对5例HNPP患者进行详尽的临床资料采集、神经系统查体、神经电生理检查、腓肠神经活检、MLPA法检测HNPP患者17P11.2的PMP22基因缺失.得出结论：HNPP与遗传关系密切，部分有散发，电生理检查是重要的筛选方法，基因检测是确诊手段。

关键词： 遗传性压迫易感性神经病 临床病理 电生理检查 基因突变

作者: 耿建红 詹淑琴 王黎

作者单位: 首都医科大学宣武医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 137-137

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）