家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征无症状基因携带者脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究
17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是一种罕见遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变.我国目前尚无FTDP-17相关报道,本文拟对一个确定N279K基因突变的FTDP-17家系进行报道,并对无症状基因携带者进行脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究.得出结论：(1)本研究于国内首次报道一例FTDP-17家系，由MAPT基因突变导致，早期主要表现为帕金森综合症症状，无静止震颤。中晚期出现认知下降、语言障碍及精神性格改变的额颞叶变性特点。病程3-7年，多巴胺治疗部分有效。(2)在临床表现出现前，无症状基因携带者的脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体分布已经表现出患者的特点，包括双侧颞叶代谢下降，及基底节多巴胺转运体减少:提示脑葡萄糖代谢及脑多巴胺转运体作为额颞叶痴呆合并帕金森综合征早期诊断的标记物。
额颞叶痴呆 帕金森病 早期诊断 脑葡萄糖代谢 脑多巴胺转运体
武力勇 贾建平 冯雪岩 厉含之 秦伟 李丹 董静 刘佳
首都医科大学宣武医院神经内科
国内会议
北京
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184-185
2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）