1433蛋白阳性的致死性家族性失眠症1家系的临床、影像和基因分析

摘要：

本文以探讨1433蛋白阳性的致死性家族性失眠症(FFI)患者1家系患者的临床、影像和基因突变特点为目的.收集来自中国河北的1个FFI家系患者的的临床资料.得出结论：睡眠后吸气性喉鸣及行为异常是该FFI家系患者的主要临床特点;头颅影像示弥漫性脑萎缩;确诊需进行PRNP基因突变筛查。

关键词： 致死性家族性失眠症 临床病理 影像学诊断 基因检测

作者: 姚生 韩晓琛 戚晓昆 郑奎红

作者单位: 海军总医院神经内科 海军总医院医学影像中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 2015北京医学会神经病学学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 199-199

在线出版日期: 2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）