CADASIL一家系的临床特征及基因研究
本文报道一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系,探讨其临床、影像学及NOTCH3基因突变特点.对家系的先证者行头颅MRI、常规的脑血管病危险因素筛查、以及NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系中的部分亲属也作了同样的检查.通过基因检测明确了一个由NOTCH3基因突变引起的CADASIL家系，建议对临床表现为中年发病、反复出现缺血性卒中、无明显危险因素、家族中有类似症状的患者，应对患者及家庭成员行NOTCH3基因筛查。
CADASIL病 临床病理 影像学诊断 基因检测
姜美娟 黄宇明 李务荣 高俊华 张磊 伍文清
首都医科大学附属北京地坛医院神经内科
国内会议
北京
中文
245-246
2015-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）