双胎之一新生儿18三体综合征1例并文献复习
本文进行了双胎之一新生儿18三体综合征病历分析。患儿,女,生后2小时,第1胎第2产,为双胎之小,母孕37+4周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水1000ml、清亮,出生体重2300g,Apgar评分10分—10分—10分,无脐绕颈,生后15分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后2小时入住新生儿监护室.入院后予以重症监护、保暖、NCPAP辅助呼吸、抗感染、胃肠外营养等治疗。住院12小时，家长得知患儿存在多处畸形后要求出院，出院5天后死亡。 18三体综合征分为四型:80％为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体型，易位型少见。18三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常，即骨骼、心脏发育缺陷，其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍。单纯型者相同特征较多，可右眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现。嵌合型临床表现各异，可为典型的18三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡，也可为表型正常、智力正常者。异位型者表现不典型，可有眼距宽、牙龈肥厚。 目前对于18三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析。但上述手段属于有创检查.对胎儿和孕妇均有一定的风险.不适用于常规产前筛查。目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AEP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f-βHCG)检查。 18三体综合征无特殊治疗办法一旦确诊，治疗意义不大。
新生儿 18三体综合征 临床分型 产前筛查 临床治疗
张宁 张志红 尉胜男 高蕾 成胜权
西安第四军医大学西京医院儿科 陕西西安710032
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2015-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）