通气化学反应性、猝倒型发作性睡病与HLA-DQB1*0602
目的:探索发作性睡病患者通气化学反应性的改变及其与下丘脑分泌素和HLA-DQB1*0602的关系. 方法:选择130名发作性睡病/下丘脑分泌素缺乏患者和117名年龄和性别匹配的正常对照.分别测定其HLA-DQB1*0602状态、低O2高CO2(△VE/△PCO2,L/min/mmHg)反应性和低O2(△VE/△SaO2,L/min/％SaO2)反应性.下丘脑分泌素缺乏的判定是通过检测脑脊液下丘脑分泌素水平（37名患者）或通过检测HLA-DQB1*0602（95%的HLA-DQB1*0602阳性患者伴有脑脊液水平降低)。所有患者和49%的正常对照都接受了整夜多导睡眠图检查和多次小睡潜伏期实验。 结果:发作性睡病患者的睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)较高(P=0.03)，而睡眠时的最低氧饱和度较低(P=0.0002)，这种差异与年龄、性别及BMI无关.与对照组(22%为DQB1*0602阳性)相比，发作性睡病患者对低氧的反应性显著降低(0.13±0.09vs0.19±0.13,P<0.0001)。而在正常对照组中，DQB1*0602阳性者的△VE/△Sa02也比DQB1*0602阴性者显著降低(0.13±0.08vs0.20±0.14,P=0.002).且这种差异与AHI无关。但△VE/△PCO2在发作性睡病患者和正常对照及DQB1*0602阳性者和阴性者之间无显著差异。 结论:碎倒型发作性睡病患者低氧反应性的降低与HLA-DQB1*0602有关。
发作性睡病 化学反应性 下丘脑分泌素 HLA-DQB1*0602基因
高莹卉 王少杰 何忠明 李梅 高占成 Kingman P.Strohl 韩芳 Emmanuel Mignot 魏翠英 董霄松 李静 Ling Lin 安培 王慧玲
北京大学人民医院 凯斯西储大学呼吸与危重症医学及睡眠医学科 斯坦福大学发作性睡病中心
国内会议
北京
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136-145
2010-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）