肾阳虚证遗传属性之系统探讨
肾阳虚等重要证型的遗传属性尚有争议.本研究基于经典家系法纳入典型肾阳虚病例,应用应用表达谱芯片、SNP芯片、基因再测序、生物信息学挖掘等方法,探讨探讨肾阳虚证的遗传学特征.转录组分析发现以能量代谢为核心的大量微效基因整合作用;能量代谢调控通路MAPK等异常是产能不足的重要原因,而氧化磷酸化、ATP合成等通路则处于反馈性亢进状态.发现5个中等程度的连锁不平衡SNP,及大量符合孟德尔遗传规律的拷贝数变异(CNV).DCDC5再测序,发现Ser1172转换为Pro1172.本研究获得肾阳虚证首批连锁不平衡SNP,CNV及一个基因组变异体,基本符合多基因孟德尔遗传模式,并与肾阳虚主要临床症状有较强关联性.
肾阳虚证 遗传属性 临床观察 经典家系法
丁维俊 王米渠
成都中医药大学,四川 成都 611137
国内会议
成都
中文
340-346
2010-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）