COLIA1基因-1997G/T位点多态性影响绝经后妇女骨密度的病理机制研究
目的:研究COLIA1基因-1997G/T多态性对成骨细胞生物学性能的影响,从细胞学水平探讨COLIA1基因-1997G/T位点多态性影响绝经后妇女骨密度(BMD)的病理机制. 方法：取松质骨原代培养成骨细胞，采用PCR-RFLP方法对成骨细胞进行基因型鉴定，筛选出COLIA1基因野生纯合子型（GG型）、杂合突变型（GT型）、纯合突变型（TT型）的细胞株，检测COLIA1基因mRNA的表达水平；I型胶原含量；细胞基质钙含量以及钙结节数量。再构建过表达COLIA1基因腺病毒载体，并感染TT型成骨细胞。比较感染前后TT型成骨细胞COLIA1基因mRNA的表达水平、I型胶原的含量、细胞基质钙含量以及钙结节数量的差异。 结果：成功筛选出GG、GT、TT三个基因型的成骨细胞株。TT型成骨细胞的COLIA1mRNA表达量、I型胶原含量、细胞基质钙含量以及钙结节数量均显著低于GG、GT型，差异有统计学意义（P<0.01）。过表达COLIA1基因腺病毒载体感染后，TT型成骨细胞COLIA1基因mRNA的表达水平、I型胶原的含量、细胞基质钙含量以及钙结节数量较未感染组及空载体组有显著提高，差异有统计学意义（P<0.01）。 结论：COLIA1基因-1997G→T纯合突变可致COLIA1 mRNA表达量降低，I型胶原合成减少，致使细胞外基质形成减少,钙质沉着部位不足，细胞外基质矿化不足是-1997G/T纯合突变型绝经后妇女BMD降低的原因。
骨密度 病理机制 Ⅰ型胶原α1链 基因多态性
曹飞 沈彬 杨静 周宗科 康鹏德 裴福兴
四川大学华西医院 骨科 成都 610041
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2014-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）