以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

摘要：

目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法. 方法：选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究. 结果：该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作.磁共振平扫及血管成像(MRA)未发现脑部损害.腓肠肌开放式肌肉活检:光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡. 结论：临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法.

关键词： 脂质沉积性肌病 反复跌倒发作症状 神经功能 临床特征 病理学改变 影像学诊断

作者: 马明明 王雪晶 丁雪冰 张钱林 宋佳 李杜娟 孔令非 张杰文

作者单位: 河南省人民医院神经内科 郑州 450003 郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052 河南省人民医院病理科 郑州 450003

会议类型: 国内会议

会议名称: 河南省第八届神经内科医师年会

会议地点: 郑州

会议语种:中文

页码: 19-21

在线出版日期: 2014-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）