庞贝病基因诊断和治疗进展

摘要：

本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。介绍了分子遗传学中GAA基因结构与功能、GAA基因突变与频率分布、GAA基因突变与生物学效应、基因型与临床表型.目前，对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治疗、心理疏导、言语训练和作业疗法等:在预防方面，采用遗传咨询和产前诊断等。

关键词： 庞贝病 基因诊断 临床治疗 分子遗传

作者: 张成 杨娟

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科,南方医科大学珠江医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

会议地点: 兰州

会议语种:中文

页码: 64-68

在线出版日期: 2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）