一例Pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾)

摘要：

目的：探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用. 方法：采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNP array全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊Pallister-Killian综合征. 结果：患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46,XY,父母染色体核型未见异常;SNP-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复,外周血间期核FISH结果为nucish(RP11-104B5,RP11-956A19)×4”19/100”;皮肤组织成纤维细胞染色体G显带,确定核型为47,XY,+i(12)(p1 0)”44”/46,XY”56”,综合上述结果考虑为PKS综合症. 结论：通过结合临床特征、SNP array、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行PKS综合征诊断.

关键词： Pallister Killian综合征 产前诊断 临床症状 全基因组拷贝数变异 皮肤成纤维细胞染色体核型

作者: 席惠 王华 贾政军 周玉春 刘静 邬玲仟

作者单位: 410008 湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心 中南大学医学遗传学国家重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

会议地点: 兰州

会议语种:中文

页码: 108-109

在线出版日期: 2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）