CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断

摘要：

目的:探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性. 方法:采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)为候选基因,聚合酶链反应扩增候选基因外显子及其旁侧非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.孕早期绒毛取样对一名高危胎儿进行产前基因诊断. 结果:该家系中先证者及患者CRYBB1基因第4外显子发生c.387C＞A杂合突变,导致其编码的晶状体βB1蛋白第129位氨基酸由丝氨酸转变为精氨酸(p.S129R).产前诊断结果显示,胎儿未携带该突变,出生后随访证实为一健康个体. 结论:CRYBB1基因c.387C＞A(p.S129R)突变为该核性先天性白内障家系的致病突变,本研究完成了国内首例CRYBB1基因突变所致核性先天性白内障家系的产前基因诊断.

关键词： 常染色体显性遗传性核性白内障 CRYBB1基因突变 产前诊断 聚合酶链反应

作者: 吴庆华 孔祥东 刘宁 鲁宁 江淼 赵振华

作者单位: 郑州大学第一附属医院产前诊断中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

会议地点: 兰州

会议语种:中文

页码: 111-112

在线出版日期: 2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）