用多重连接依赖的探针扩增技术检测广泛发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排
背景与目的：多重连接依赖的探针扩增(MLPA)是近年发展起来的分子检测技术,有简便、快速和价格相对低廉的特点.本文着重介绍这项技术在疑似染色体微小重排引起的广泛发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)患儿诊断中的应用. 方法: 收集从2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的GDD/ID患儿共276例.采集患儿外周血,提取基因组DNA,用MLPA方法进行检测,包括检测亚端粒区的P070和P036试剂盒;检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒. 结果:在276例患儿中检测到58例异常，总检出率21％a累及一条常染色体亚端粒区的重排30例(10.9%).其中缺失突变22例(8.0%)，重复突变8例(2.9%);累及同一条染色体短臂和长臂二个亚端粒区且均为缺失2例;累及两条常染色体亚端粒区共9例(3.3%)，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复;累及3条染色体亚端粒区的1例，二条表现为重复，一条为缺失。累及性染色体亚端粒重复共3例，缺失1例(Xq/Yqdel)。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。 结论:MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的GDD/ID患儿进行遗传病因学检测。
幼儿患者 发育迟缓 智力障碍 染色体微小重排 探针扩增技术 多重连接依赖
王松涛 潘虹 戚豫
北京大学第一医院实验中心 北京市西城区西什库大街8号 100034
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
125-126
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）