IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷症2例及产前诊断
目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性. 方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测. 结果：3个XLA家系共发现3种BTK基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带BTK基因c.1117C>ACL373I)错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c.126T>G(Y42X)无义突变；家系3中，患者及其母亲携带c.1679de1C<P560fsX10)缺失突变。对明确致病突变的家系2和家系3胎儿行孕早期产前诊断，家系2胎儿为Y42X女性杂合突变携带者，家系3胎儿正常男性胎儿，2对夫妇均选择继续妊娠，胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。 结论：发现3个BTK基因新变异，BTK基因Y42X和P560fsX10突变是家系2和家系3患者的致病原因，BTK基因L373I突变是家系1患者致病的主要原因的可能性大，但需要功能验证，对于有X-连锁无丙种球蛋白血症生育史的夫妇再次生育时，应用基因测序技术行产前BTK基因行突变分析可以有效地预防患儿出生。
X-连锁重症联合免疫缺陷症 IL2RG基因 突变检测 产前诊断
孔祥东 刘宁 徐学聚 吴庆华 赵振华 白巧玲 孟静静
郑州大学第一附属医院产前诊断中心 郑州大学第一附属医院儿科
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
132-133
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）