SNP array与染色体核型分析在产前诊断中的意义比较
目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与常规染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的诊断意义. 方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科产前诊断中心就诊的产前诊断的141例高危孕妇为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析. 结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039).病例1、3、4、18是较严重的染色体微缺失、微重复综合征,结合临床诊断,畸形胎儿终止了妊娠.病例5、7、9、10伴有2Mb左右的小片段的缺失和重复，并且都伴有B超异常，例如先天性心脏畸形和宫内发育迟缓，但该区域遗传物质改变与疾病关系不明确，没有相应的文献报道，尚不能确定这些区域改变与病例5、7、9、10的B超异常的关系。病例11，是由于不良孕产史入组的，目前尚没有其他临床异常表现，该区域的单亲二倍体也没有疾病报道，因此该病例在继续妊娠中，将在后续研究中继续观察。病例2、6、13、14、16为常见染色体病，已引产。 结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异，染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。
遗传病 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体核型分析技术 临床应用
常亮 赵楠 魏媛 赵扬玉 刘平 乔杰
北京大学第三医院妇产科,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室,北京 100191
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
143-144
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）