SNP-array技术结合核型分析在一父源性染色体平衡易位家系产前诊断中的应用
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对常规的羊水穿刺核型分析方法对胎儿的诊断疑似核型不平衡易位者进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值. 方法: 对一父源性染色体平衡易位的妻子进行羊水穿刺核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因组亚微结构突变. 结果:此对夫妻于2006年生产一男孩,一周岁余因为智力异常、生长发育迟缓来我院做染色体检查,染色体核型结果:46,XY,13q+.夫妻双方染色体检查,妻子核型正常,丈夫染色体核型为:46,XY,t(9,13)(9qter--9p13;13pter--13qter::9pter--9p13).此对夫妻第二胎来我院做产前诊断，由于孕周偏大，故做了脐带血染色体核型分析，结果为:46,XX,t(9,13)(9qter--9p13；13pter--l3qter::9pter--9p13)，携带与父亲一样的平衡易位，现3周岁，智力和发育均正常。此夫妻第三胎再次做羊水穿刺检查，染色体核型46,XY,13q+,SNP-array芯片结果为46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。9号染色体p24.3至p21.1区不连续、总计约26Mb重复，13号染色体q33.1-q34区约1.1Mb的缺失。此夫妻第四胎来我院做产前诊断，直接做了SNP-array基因检测，结果显示该胎儿染色体8q23.1有286kb片段缺失，内含TRHR和NUDCDI基因，未见该区多态性的报道，其它未见异常。 结论:对染色体核型分析诊断不够明确的易位，行SNP-array基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变，对染色体异常的夫妻在产前诊断中具有较好的临床应用价值。
父源性染色体平衡易位 产前诊断 核型分析 单核苷酸多态性微阵列技术
李素萍 苗正友 金玉霞 刘晓丹 宋勤浩 沈华祥
浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心 314000
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
146-147
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）