应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性. 方法：对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析. 结果：array-CGH检测发现患儿7p15.3 p22.1片段缺失,位于chr7:6777262_23981753,经与数据库比对为致病性染色体片段缺失.7p15.3p21.3区域包括多个OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)列举的致病基因,通过对致病基因的研究发现,区域内TWIST1基因的突变会导致Saethre-Chotzen综合征(Saethre-Chotzen syndrome,SCS)又称为尖头并指综合征Ⅲ型(acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ),该病是以颅面部异常和四肢畸形为特征的常染色体显性遗传病.TWIST1基因位于7p21.3,本例新生儿的染色体7p15.3p22.1区段缺失,缺失范围包含7p21.3,体格检查发现有颜面部异常及并趾畸形表型,推测与TWIST1基因的突变有关.另外有研究证实,区域内的ICA1和NXPH1这两个基因与孤独症类障碍(autism spectrum disorder,ASD)易感性有关,ICA1和NXPH1均位于7p21.3.孤独症是多基因疾病,目前的研究对于候选基因的数目和界定仍不清楚.本研究中的患几年龄太小,仅三天大,患儿是否会表现出孤独症症状是未知的,无法对患儿进行细致的基因型-表型分析. 结论：array-CGH可以作为常规G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.
常染色体显性遗传病 病理诊断 微阵列比较基因组杂交技术 片段缺失现象
彭薇 杨晓 刘欣 吴虹林 王艳
北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 北京 100700
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
147-148
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）