一例染色体平衡易位型PWS的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究

摘要：

目的：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,本研究对一例染色体平衡易位型PWS男性患儿进行细胞分子遗传学诊断并探讨其发病机制.　　方法：1、染色体核型分析;2、MS-PCR检测患儿的DNA标本;3、MS-MLPA技术检测DNA样本。 结果：1、染色体核型分析: 该患儿染色体核型为:45,XY,-5,-15,t(5,15)(q34q13),为染色体平衡易位.2、MS-PCR:正常对照可以扩增出父源、母源两个片段,分别为100 bp和174bp,阳性对照和患儿的扩增产物只有一条174 bp片段,未见100 bp片段,提示患儿存在父源基因缺失,因此这名患儿确诊为PWS.3,MS-MLPA:正常人特异性探针峰与内参信号峰值比在0.7-1.3之间，提示基因拷贝数无异常，酶切后峰值比酶切前减少一半;母源性单亲二体性所致的PWS患者基因拷贝数无异常，但酶切后的峰值与酶切前相同:患儿的特异性探针峰值与内参信号峰值比小于0.7，提示存在基因的缺失，且酶切后峰值保持不变，说明该患儿PWS的发病机制父源性的15q11～q13区域缺失。

关键词： 幼儿患者 普拉德-威利综合征 临床诊断 细胞分子遗传学 发病机制

作者: 杨晓

作者单位: 北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

会议地点: 兰州

会议语种:中文

页码: 149-150

在线出版日期: 2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）