多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用

摘要：

目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用. 方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.随后对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查. 结果:进行了以下6种单基因病植入前遗传学诊断的临床应用:β-地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、耳聋.对上述6个家系共35个胚胎进行PGD/PGS,MDA扩增成功率为94.3％(33/35),后续PCR扩增效率为100％,等位基因脱扣率为0～33.3％,非患者胚胎中染色体非整倍体异常率为57.1％(12/21),总体诊断效率为100％(33/33). 结论:本研究成功运用多重置换扩增技术对6个不同单基因病家系进行了PGD/PGS检测.多重置换扩增技术提高了胚胎用于检测的核酸量,使联合进行单基因病PGD和PGS成为可能.单基因病PGD和PGS技术的结合可建立高效,准确的植入前遗传学诊断平台,有利于扩大植入前遗传学诊断的适应证.我们的研究提示对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查,可为移植优质胚胎,提高妊娠成功率提供更多依据.

关键词： 单基因病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析

作者: 胡晓 林戈 杜娟 谭珂 龚斐 何文斌 杨超 高伯笛 谭跃球 卢光琇

作者单位: 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;人类干细胞国家工程研究中心 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所

会议类型: 国内会议

会议名称: 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

会议地点: 兰州

会议语种:中文

页码: 157-158

在线出版日期: 2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）