妊娠中期母血清筛查胎儿唐氏综合征的效率-50086例分析
目的：探讨数据回顾及校正分析对于提高唐氏综合征产前筛查系统筛查效率的效果. 方法：2007年5月至2012年4月期间,在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院就诊的妊娠14～21周单胎妊娠孕妇共50086例接受了DS产前血清学筛查.结合孕妇年龄、妊娠周龄、孕妇抽血时体重、糖尿病、人种等因素综合估算孕妇可能怀有21-三体儿的风险值.风险值≥1/380的筛查高危孕妇进一步行产前诊断.利用筛查软件对数据按每月中位数的倍数(multiple of the median,MoM)进行总体回归分析(第一次数据校正),总体回归分析后按月校正到1.0再次进行第二次数据校正.分析数据校正前后筛查阳性病例风险值及检出率的变化. 结果:筛查阳性率为6.05％(3032/50086)。3032例筛查高风险孕妇中1496例进行了产前诊断，检出21-三体胎儿15例，均引产终止妊娠;另外1536例筛查高风险人群未行产前诊断，新生儿中检出21-三体3例。47054例筛查低风险孕妇中1例产前筛查风险值为班760，妊娠30周发现胎儿侧脑室增宽，产前诊断证实胎儿为21-三体;其余孕妇分娩后新生儿中检出21-三体8例。第一次数据校正后，以)1/380为风险切割值，筛查阳性率为4.80%(2403/50086)，检出率为70.37%(19/27);第二次校正后，筛查阳性率为5.86%(2933/50086).检出率为77.78% (21/27)。第一次数据校正后，9例假阴性标本中1例变为高风险:第二次校正后，9例假阴性标本中又有2例变为高风险。18例真阳性风险值仍为高风险，其中12例风险值更高，6例风险值基本不变;9例假阴性中，3例由低风险变为高风险，其余6例仍为低风险，风险值降低。 结论:对唐氏综合征产前筛查系统进行数据监测及校正，有助于提高筛查效率。
胎儿 唐氏综合征 产前诊断 血清 妊娠中期
赵欣荣 陶炯 张海鸥 沈(歙)忱 程蔚蔚
上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心 200030
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
158-159
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）