无临床表型的sSMC的遗传咨询
研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导. 材料与方法:用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SMC的夫妇,他们的配偶核型正常.应用C带分析和银染法技术,结合染色体显微切割、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定sSMC的起源,为患者的生育提供指导. 结果:C带分析和银染法确定sSMC是来自近端着丝粒的短臂随体区域.染色体显微切割结合FISH方法鉴定其中4例sSMC来自15号着丝粒和短臂区域，4例来自14/22号着丝粒和短臂区域，2例来自13/21号着丝粒和短臂区域。遗传咨询告知患者这类SMC对生育无影响，属于正常的多态。10对夫妇中，4对通过自然妊娠己生育健康小孩，4对通过常规辅助生殖技术已生育健康小孩，其余2对通过常规辅助生殖技术成功妊娠。8对已生育健康小孩的夫妇，其SMC有3例来自15号着丝粒和短臂区域，3例来自14/22号着丝粒和短臂区域，2例来自13/21号着丝粒和短臂区域。 结论:本研究显示，对无临床表型的携带sSMC患者，如果SMC来自15号或14/22或13/21号着丝粒和短臂区域，一般不会影响他们生育正常小孩。
小超数标记染色体 临床表型 遗传咨询 着丝粒 短臂区域
程德华 易朵 龚斐 徐芳 卢光琇 林戈 谭跃球
中信湘雅生殖与遗传专科医院 中信湘雅生殖与遗传专科医院;中南大学生殖与干细胞工程研究所 中信湘雅生殖与遗传专科医院;中南大学生殖与干细胞工程研究所;人类干细胞国家工程研究中心
国内会议
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
兰州
中文
167-168
2014-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）